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ヘモクロマトーシス

へもくろまとーしす

概要・症状

ヘモクロマトーシスは、循環器内科の病気ではありませんが、体内における組織損傷を引き起こす過度の鉄の蓄積により特徴づけられ、特に肝臓、膵臓、皮膚、心臓、関節、甲状腺、下垂体、精巣などの諸臓器に過剰に沈着し、症状を引き起こす病気です。肝硬変、糖尿病、皮膚色素沈着の3主徴、さらに心不全を加えた4主徴のほかに、種々の内分泌障害(甲状腺・副甲状腺・下垂体の機能低下、性機能低下など)から性欲減退、陰毛や体毛の脱落、無月経、睾丸萎縮、また関節の腫脹や疼痛なども高頻度に認められるのが特徴で、原発性と続発性に分類されます。

原発性では、原因遺伝子の一部が明らかとなり、染色体第6番にあるHFE遺伝子が原因遺伝子として同定され、常染色体劣性遺伝をすることが知られています。他にも、原因遺伝子が報告されて来ており、今後は、遺伝子診断により早期発見・早期治療が可能になると考えられています。本症は、欧米では発症頻度が高いこと知られていますが、日本を含めたアジアでは稀であるとされています。

続発性は、大量輸血、鉄剤・食事鉄の過剰摂取、再生不良性貧血、肝疾患により引き起こされることが知られています。

男女比は10:1程度で男性が多いとされ、女性の場合、月経、出産などにより鉄が失われやすいためと考えられています。

診断

検査では、血清鉄、血清フェリチン、総鉄結合能、トランスフェリン飽和率が増加し、特にフェリチンが上昇している場合が多いとされています。さらに肝生検による実質細胞への鉄沈着の証明、肝細胞への鉄含有量の測定が確定診断に用いられています。またCT、MRIは臓器への鉄沈着を診断するために有用な検査であり、肝のCT値が増加し、MRIではT2強調画像での信号の減少を認めることが知られています。

治療

治療は、臓器に沈着した鉄を除去する治療と、鉄沈着により生じた臓器障害に対する対症療法とに分けられます。症状の多くが臓器に不可逆的な障害を与えた後に出現するので、進行を止めるための治療が主となります。鉄を除去する治療としては、瀉血療法が中心となります。可能な限り、毎週または2週おきに500ml(250mgの鉄に相当)の瀉血を行うのが一般的です。心不全の強い例、貧血のある例では瀉血の代りに鉄キレート剤が投与されますが、効果は限定的であるとされています。心不全に対する対症療法に関しては、心不全の項をご参照ください。

文責: 循環器内科外部リンク
最終更新日:2012年4月6 日

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