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羊水検査

ようすいけんさ

概要

妊娠が成立された喜びと同時に、胎児が妊娠中も出生後も健康に育って行くかは両親にとって、常に心配事です。羊水検査は出生前診断の代表的な方法で、妊娠中の比較的早い時期に胎児の情報を知ることで、その病態を把握し、来たるべき分娩後の胎児の最も良い成育環境を整備するために行う技術です。

主として胎児の染色体を調べることを目的に行われます。方法として、超音波断層法で胎児の位置、胎盤の位置を確認し、安全な部位から細い穿刺針を用いて羊水を吸引する羊水穿刺を行って検体を採取します。この際に皮膚の局所麻酔を施して痛みを軽減します。羊水は、胎児が羊水を飲み、排尿することで一定の量が保たれるようになっていますが、その中に胎児由来の細胞が浮遊しており、羊水中の胎児細胞を回収し、培養したうえで染色体分析を行います。詳細な分析結果を得るまでに3週間以上の期間を要します。実施の時期は妊娠15~18週で、安全性は、その他の出生前診断法である絨毛採取や臍帯穿刺よりも高いのですが、なお、0.2%から0.3%のリスクがあります。その多くは前期破水、流産、早産などです。これを防止するために、羊水穿刺日に子宮収縮や出血のないこと、子宮頸管が短縮していないことなどの確認が必要で、不安定な状態での穿刺は望ましくありません。穿刺後は、しばらく休養し、当日・翌日は安静を心がけるほうが望ましいです。また、感染予防のために抗生物質や子宮収縮抑制のために薬の内服も一助になると考えられます。

羊水検査は任意の検査ですので、ご夫妻のご希望がないと行うものではありません。受ける理由としては、1) 染色体異常・遺伝子疾患の保因者、 2) 高年齢、 3) 反復流産の既往、4) 超音波検査や胎児マーカー検査、などで胎児の異常の可能性が指摘された例など、不安な因子が存在する場合に行われることが多く、遺伝相談外来での説明・カウンセリングを受けて充分な理解の下に実施することにしています。

染色体異常の発生率は個々の条件によって異なりますが、年齢のファクターに関しては3歳増えると2倍ずつ増加することが知られています。出生前診断のもうひとつの方法として絨毛検査があります。胎盤を形成する組織の一つである絨毛は受精卵に由来しているため、染色体検査に利用できます。妊娠10週から12週に超音波検査によって胎盤の位置を確認しながら、絨毛を採取します。採取した絨毛を培養して得られる細胞や直接抽出したDNAを用いて、胎児の染色体や遺伝子を分析します。

出生前診断の内容を一覧にして表に示します。

表.羊水検査と絨毛検査の比較

種類

羊水検査

絨毛検査

実施時期

妊娠
15~18週

妊娠
9~11週

判定方法

疾患遺伝子の有無
染色体核型分析

判定所要時間

3~4週間

精度

単一遺伝子診断
性別診断とも99%

羊水検査より
やや劣る

長所

診断精度が高い

妊娠早期に検査可能

短所

診断時期がやや遅い

母体細胞の混入
による誤診

安全性

流産率0.2~0.3%

流産率3~4%と高い

費用

約8~10万円
*遺伝子診断を行う場合は
別途追加4~6万円

約8万円
*遺伝子診断を行う場合は
別途追加4~6万円

出生前診断の結果によっては、胎児が病状を呈する可能性も否定できません。検査の結果は臨床遺伝学センター外来でご相談致します。

また、親がすでに重篤な遺伝性疾患の保因者である場合に、将来、新しい技術として受精卵から診断する着床前診断という方法を選択することもできます。

文責: 産科外部リンク
最終更新日:2016年6月21日

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