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全身性強皮症 (systemic sclerosis: SSc)

ぜんしんせいきょうひしょう

概要

強皮症は、皮膚が硬くなること(皮膚硬化)を主な症状とする原因不明の病気です。広い意味での強皮症には、限局性強皮症と全身性強皮症の2つがあり、前者は皮膚だけが障害される病気ですが、後者は皮膚だけでなく全身の様々な臓器に病変がみられ、末梢循環障害といわれる手足の血行障害も伴います。また、大半の症例で自己抗体が検出されます。両者は全く異なる病気で、全身性強皮症は膠原病の一つです。これからの話は全て全身性強皮症に関する内容で、以下略して「強皮症」とします。

我が国の推定強皮症患者数は3万人で、決して珍しい病気ではありません。男女比は1:10と圧倒的に女性に多く、30~50歳で発症することが多いですが、小児を含めてあらゆる年齢層でみられます。

強皮症の原因は未だに不明ですが、その原因には遺伝的な要素(遺伝素因)と環境因子(環境素因)の両方があってはじめて発症すると考えられています。遺伝素因としては、かかりやすさを示す「疾患感受性遺伝子」の存在が報告されていますが、強皮症は遺伝子異常のみで発症するいわゆる遺伝病ではありません。また特定の化学物質の接触や美容形成術、ブレオマイシンという薬剤がきっかけとなることも知られていますが、これらがあっても必ず発症するわけではありません。

厚生労働省では、原因がわかっていない難病とされるいくつかの病気について、国の事業として年1回調査をしています。そのような調査の対象になっている病気のことを「特定疾患」と呼んでおり、強皮症は特定疾患の1つです。

臓器病変および症状

強皮症は、皮膚及び諸臓器の線維化、微小血管障害、自己抗体産生の3つを特徴とします。皮膚硬化のみならず、多彩な臓器、特に心臓や肺などの重要臓器にも病変を伴うこともあります。強皮症は皮膚硬化の範囲で2つの病型に分けられ、肘や膝を越えて体幹部に向かって皮膚硬化がみられる症例を 「びまん皮膚硬化型全身性強皮症(diffuse cutaneous SSc、dcSSc)」 と、肘や膝よりも末梢にとどまる症例を 「限局皮膚硬化型全身性強皮症(limited cutaneous SSc、lcSSc)」 と呼びます。強皮症では全身の臓器に病変が生じますが、それぞれの臓器病変が起きるか起きないかは患者さんによって異なります。病型を分類することにより、将来どのような症状や臓器病変が起こり得るかをある程度予測することができます。以下に強皮症でみられる臓器病変および症状を概説しますが、すべての臓器病変が一度に一人の患者に起きることはまずありません。

・皮膚症状

強皮症と診断される半数以上の初発症状は、レイノー現象です。レイノー現象とは、寒冷刺激や精神的緊張によって手足の指先に起こる色調変化のことで、典型的には白→紫→赤の3段階、又は白→紫や白→赤の2段階に変化します。冬場の外出時や、夏でも冷房の効いた部屋に入った時や冷蔵庫に手を入れた時など、急な温度変化がある場合や精神的な緊張状態にあるときなどにみられます。この症状は、強皮症以外に他の膠原病の患者さんや健康な方(振動工具を用いる方など)でもみられることがあります。

皮膚硬化(図1)は、びまん皮膚硬化型の患者さんでは指先から始まり徐々に体の中心に向かって拡がりますが、限局皮膚硬化型ではあまり拡がりません。顔面にもみられ、表情の変化や口が開きにくくなることがあります。指先の血行障害の症状として、レイノー症状のほか爪のあま皮に現れる黒い小さな血点や指先にみられる凹んだ傷跡、皮膚潰瘍がみられることがあります。

図1.

図1.手指の皮膚硬化
手指の皮膚に光沢があり、皮膚の色が濃い部分と色が抜けている部分が混在している。

・関節症状

肘や膝や手首や指などの関節痛や、関節が曲げられない、のばせないなど、可動域制限を伴うことがあります。

・間質性肺炎、肺線維症

報告より様々ですが、強皮症の半数を越える患者さんで、肺の間質に炎症や線維化が生じ、それぞれ間質性肺炎や肺線維症を来します。症状としてはせきや息切れが多く、徐々に息苦しさが増して酸素吸入が必要となるケースもあります。びまん皮膚硬化型の症例でその頻度は多いですが、進行の程度は様々ですので、定期的に胸部レントゲンやCT検査、肺機能検査(肺活量などの検査)で評価します。

・肺高血圧症

心臓から肺へ血液を送る肺動脈に変化が起こり、肺動脈の圧が過剰に上昇する病態を肺高血圧症と呼び、強皮症の10%前後の方に起きるとされます。初期では自覚症状が乏しいですが、進行すると息切れ、呼吸困難があります。 突然死の原因になることもあります。 進行してからの治療は困難なことが多く、早期発見が重要で、心臓超音波検査や右心カテーテル検査などを行います。

・消化管障害

線維化により腸管の運動(蠕動運動)が悪化することにより起きますが、比較的多いのは食道の障害です。「食べたものが胸につかえる」や「胸やけがする」といった症状を自覚することがあります。また、下部消化管に生じると、便秘や腸閉塞を自覚することもあります。

・腎クリーゼ

頻度は少ないですが、重篤な腎障害を来すことがあり、びまん皮膚硬化型の患者さんに多くみられます。罹病期間の短い症例、すなわち発症早期に、急激な血圧上昇を伴う腎機能障害を突然発症し、「腎クリーゼ」と呼ばれています。症状として頭痛や吐き気を伴ったり、尿が出にくくなることがあります。

診断

以下は2003年の厚生労働省研究班の診断基準を改変したものです。

「2003年厚生労働省研究班 強皮症 診断基準」の改変

主要項目

大基準

手指あるいは足趾を超える皮膚硬化※

小基準

a 手指あるいは足趾に限局する皮膚硬化
b 手指尖端の陥凹性瘢痕、あるいは指腹の萎縮※※
c 両側性肺基底部の線維症
d 抗Scl-70(トポイソメラーゼI)抗体または抗セントロメア抗体陽性
大基準、あるいは小基準1)および2)~4)の1項目以上を満たせば診断。

除外項目

※1 限局性強皮症(いわゆるモルフィア)を除外する
※※2 手指の循環障害によるもので、外傷などによるものを除く



2013年にヨーロッパリウマチ学会(EULAR)と米国リウマチ学会(ACR)が共同で強皮症の以下の新しい分類基準を発表され、診療に用いられるようになってきています。
またこの新分類基準を受け、現在わが国でも厚生労働省研究班において全身性強皮症の診断基準・重症度・治療指針を現在改定中です。
本基準は発症早期例の診断に有用となるように改定されており、毛細血管異常を基準内に組み込まれています。そのため近年、爪郭部毛細血管ビデオ顕微鏡(nailfold videocapillaroscopy:NVC)による爪周囲の観察所見も注目されており、早期診断や予後(病気の見通し)、治療効果判定において重要な役割を果たすことが期待されています。

EULAR/ACR による全身性強皮症 新分類基準(2013年)

・手指硬化がMCP関節を越えて近位まで存在すれば全身性強皮症と分類する(近位皮膚硬化)
・上記を満たさなくても、皮膚硬化が手指に限局または手指腫脹がみられる場合は以下のスコアリングに当てはめ、合計9ポイント以上であれば全身性強皮症と分類する

ドメイン

基準項目

ポイント

手指の皮膚所見
(ポイントの高いほうを採用)

手指腫脹(Puffy fingers)のみ
MCP関節より遠位に限局した皮膚硬化

2
4

指尖の皮膚病変

指尖の潰瘍
指尖の陥凹性瘢痕

2
3

爪郭毛細血管異常

-

2

毛細血管拡張

-

2

肺病変
(いずれか陽性)

肺動脈性肺高血圧症
間質性肺疾患

2

レイノー現象

-

3

SSc関連自己抗体

抗セントロメア抗体
抗Scl-70/トポイソメラーゼI抗体
抗RNAポリメラーゼIII抗体

3

総合で9点以上で診断

 

 

※手指に皮膚硬化・腫脹がない場合は他疾患(腎性全身性線維症、全身性のモルフィア、好酸球性筋膜炎、糖尿病性浮腫性硬化症、硬化性粘液水腫、肢端紅痛症、ポルフィリア、硬化性苔癬、GVHD、糖尿病性手関節症など)を考える。
※臨床所見を説明できる他疾患を有する場合は本基準を適用しない。

強皮症と自己抗体について

強皮症では、診断された95%以上の患者さんに"抗核抗体"という自己抗体が血液中で検出され、特徴の一つと考えられています。抗核抗体には様々な種類がありますが、強皮症では抗Scl-70抗体、抗セントロメア抗体、抗U1-RNP抗体、抗RNAポリメラーゼ抗体がしばしば検出されます。

治療

現時点ではこの病気を根本的に制御できる治療は確立されていません。しかし、病状を和らげたりや障害をより少なくするための治療法があります。大きく分けて、病気の自然経過を変えることで障害を最低限に食い止める「疾患修飾療法」と、病気によって起こった症状を和らげる「対症療法」があり、疾患修飾療法には皮膚硬化や間質性肺炎に対する治療があります。例えば、びまん皮膚硬化型の発症早期に皮膚硬化の進行を食い止めるためにステロイドが、間質性肺炎に対してはその推移や状態によってステロイドや免疫抑制剤が用いられる場合があります。また対症療法としては、レイノー現象や皮膚潰瘍に対する血管拡張薬、関節痛に対する鎮痛薬、肺高血圧症に対する肺血管拡張薬、逆流性食道炎に対する制酸剤、腎クリーゼに対するACE阻害薬というのがこれにあたります。

生活上の注意

長く向き合わなければならない病気だからこそ病気のことを正しく理解して生活習慣に気をつけることが大切です。また、強皮症の症状や経過は、患者さんごとに大きく異なりますので不安を1人で抱えこまず病気や治療などの心配事を主治医の先生によく相談することが大切です。
例えば、レイノー症状には、指先の保温を心掛けることが大切です。喫煙は血行をさらに悪化させるため、絶対にやめましょう。もし、皮膚潰瘍が出来てしまったときは、自分で対処せず主治医に相談して下さい。感染が契機となり皮膚潰瘍は悪化しますので、適切な処置が必要です。また、手指の拘縮には、痛みが残らない程度にストレッチをすることが推奨されます。一方、強皮症の治療によっては感染に対する抵抗力を下げることがありますし、肺病変に感染が合併すると重篤な状況になることがあります。うがいや手洗いなど感染に対する対策を心掛けると共に、発熱やせきの悪化がみられたら、速やかに主治医に相談しましょう。

慶應義塾大学病院での取り組み

強皮症の病態は未だ不明な点が多く、国内外の多くの科学者が様々な研究を行っています。慶應義塾大学病院リウマチ内科でも精力的に研究を行っており、原因の追究と新規治療法の開発を試みています。また強皮症患者さんの診療に上記の爪郭部毛細血管ビデオ顕微鏡(nailfold videocapillaroscopy:NVC)の導入を行う方針です。的確で迅速な診断と治療を心がけています。

さらに詳しく知りたい方へ

文責: リウマチ・膠原病内科外部リンク
最終更新日:2017年2月23日

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