概要

QT短縮症候群は、心電図において心臓の興奮からの回復を意味する再分極過程を反映するQT時間が短縮し、心室頻拍（しんしつひんぱく）や心室細動（しんしつさいどう）という危険な不整脈が出現し、失神や突然死の原因となりうる症候群です。生まれつき、または明らかな原因のない先天性QT短縮症候群と、何らかの原因があって引き続き発症する後天性（二次性）QT短縮症候群があります。先天性QT短縮症候群は極めてまれな疾患で、正確な発生頻度は分かっていません。

分類

先天性QT短縮症候群は、心臓の電気興奮を作り出すイオンチャネルというイオンを通す孔の異常によって起こる遺伝性の疾患です。
これまでに6個の原因遺伝子が報告されています（表1）。これらの遺伝子変異は、心臓の電気的興奮を作るイオンチャネルの異常が主で、心臓の興奮（活動電位持続時間）が短縮し、心電図ではQT時間が短縮します。最も多いQT短縮症候群1型（SQT1）の遺伝子異常は25%程度に認められるとされていますが、その他の遺伝子の検出頻度は低くなります。後天性（二次性）QT短縮症候群は、電解質異常（高カリウム血症、高カルシウム血症）、発熱や薬物など何らかの誘因に伴ってQT時間が短縮するものです（表2）。

表1. 先天性QT短縮症候群の原因遺伝子

表2. 二次性QT短縮の原因

症状

心電図のQT時間が短縮します。QT時間は、心拍数で補正したQTc時間が男性350ms未満、女性360ms未満がQT短縮とされます。QTc時間が330ms未満の方はQT短縮症候群である可能性が高くなります。無症状の人もいますが、まれに心室頻拍や心室細動などの不整脈が発生して失神したり、心停止や突然死に至ったりすることもあります。また先天性QT短縮症候群の遺伝子異常は、子孫に代々受け継がれて家族性に発症することもありますが、家族にはみられずに本人にのみ遺伝子異常が出現する場合もあります。

治療

症状がなく、家族に同様の患者さんがいたり、突然死した人がいない場合は、経過観察を行います。心室頻拍/心室細動が出現した場合や原因不明な失神を繰り返している場合、家族に同様の患者さんがいたり、突然死した人がいる場合には、植込み型除細動器（ICD）を植込むことがあります。また1度でも心停止を起こしたことがある人は植込み型除細動器（ICD）を植込みます。またQT時間を延長させる薬がいくつか報告されており、薬を使用することもあります。

予後

一度でも心停止を起こしたことがある人、失神または不整脈が出現している場合、家族に同様の患者さんがいる場合は、リスクが高いこと予想され、適切な検査と治療が必要になります。

慶應義塾大学病院での取り組み

当院ではQT短縮症候群を含めた遺伝性不整脈患者さんの遺伝子解析を実施しております。通常は採血10ml程度の血液で主要な原因遺伝子の変異の有無の解析が可能です。費用については通常の診療費以外はかかりません。遺伝子解析をご希望される患者さんは外来および入院主治医に問い合わせください。

文責： 循環器内科
最終更新日：2019年3月5日